Titelaufnahme
Titelaufnahme
- TitelKlinische Variabilität bei 39 Patienten mit Homocystinurie aufgrund einer Defizienz der Cystathionin b-Synthase
- Verfasser
- Betreuer
- Erschienen
- SpracheDeutsch
- DokumenttypDissertation
- Schlagwörter (DE)
- URN
Zugriffsbeschränkung
- Das Dokument ist frei verfügbar
Links
- Social MediaShare
- Nachweis
- IIIF
Dateien
Klassifikation
Zusammenfassung
Es wurde das größte in Deutschland bekannte Kollektiv aus 39 Patienten mit klassischer Homocystinurie retrospektiv untersucht. Es zeigte sich ein Überwiegen von Patienten mit Vitamin B6-Response im Gesamtkollektiv, ein niedrigeres Alter bei Diagnosestellung bei non-responsiven Patienten, ein Vorherrschen der Linsenluxation als initiales Leitsymptom, ein milderer Verlauf bei responsiven Patienten mit einem Überwiegen von ophthalmologischen und skelettalen Symptomen, ein Überwiegen neurologischer Symptomen bei Non-Respondern und eine Reduktion der Häufigkeit des Auftretens bzw. die Besserung klinischer Symptome unter Therapie. Der Verlauf von 8 beobachteten Schwangerschaften im Kollektiv war unauffällig. Die Ergebnisse unterstützen die These, dass die Homocystinurie eine behandelbare Erkrankung ist. Ein frühzeitiger Therapiebeginn ist für die Prognose entscheidend.
Inhalt
Statistik
- Das PDF-Dokument wurde 4 mal heruntergeladen.