Leyendecker, Christina: Klinische Variabilität bei 39 Patienten mit Homocystinurie aufgrund einer Defizienz der Cystathionin b-Synthase. 2007
Inhalt
- Zusammenfassung
- I. Abbildungsverzeichnis
- II. Tabellenverzeichnis
- III. Abkürzungsverzeichnis
- SAH: S-Adenosylhomocystein
- SAHH: S-Adenosylhomocystein-Hydrolase
- SAM: S-Adenosylmethionin
- 3. ERGEBNISSE
- Im Rahmen der vorliegenden Arbeit wurde ein Patientenkollektiv betrachtet, das sich aus 39 Personen zusammensetzt. Darunter sind 18 Patientinnen (46%) und 21 Patienten (54%). Eine Konsanguinität der Eltern ist in 3 Familien bekannt. Die meisten Patienten sind deutscher Herkunft. Eine Patientin ist deutsch-türkischer Abstammung, ein Geschwisterpaar ist türkisch. Ein weiteres Geschwister-paar kommt aus dem Libanon, eine Familie stammt aus Kroatien. Zum Auswertungszeitpunkt (Juni 2002) sind die Patienten zwisc
- Die Diagnose HCU wurde bei den untersuchten Patienten im Zeitraum von Januar 1969 bis August 2001 gestellt.
- Bei der Auswertung der Häufigkeit des Auftretens verschiedener Symptome im Gesamtkollektiv wurde besonderes Augenmerk auf die bekannten Hauptsymptome einer klinisch manifesten Homocystinurie gelegt: ophthalmologische, skelettale, neurologische und kardiovaskuläre Symptome.
- Symptome
- Tabelle 6: Vergleich intrafamiliärer klinischer Verläufe (*gemittelt aus der Konzentration des tHCY im Jahr vor dem zuletzt bestimmten Wert. Lag der Zeitpunkt der Diagnose weniger als ein Jahr zurück, wurde stattdessen ein Durchschnittswert aus allen seit Therapiebeginn erhobenen Befunden verwendet.)
- DG: Diagnosestellung, FA: Familienanamnese, LL: Linsenluxation, LS: Leitsymptom, PR: psychomotorische Retardierung, VA: Verhaltensauffälligkeiten)
- Mutter
- Postpartalperioden
- Kinder
- Um die Therapie bzw. Therapieerfolge im Patientenkollektiv beurteilen zu können, wird zunächst die Konzentration des tHCY zum Zeitpunkt der Diagnose erfasst. Diese wird – aufgrund zum Teil starker Schwankungen im Verlauf – auf einen Durchschnittswert der Konzentration des Parameters im Jahr vor dem zuletzt bestimmten Wert bezogen. Wenn der Zeitpunkt der Diagnose und entsprechend der Therapiebeginn weniger als ein Jahr zurücklag, wurde stattdessen ein Durchschnittswert aus allen seit Therapiebeginn erhobene
- 3.4.3.3 Stoffwechsellage in Abhängigkeit vom Vitamin B6-Response
- 4.2.2 Linsenluxation
- Die Linsenluxation war im hier dargestellten Kollektiv mit insgesamt 63% häufigstes initiales Leitsymptom, welches zu einer genaueren Abklärung einer HCU führte. Mit etwa 71% war sie Leitsymptom bei den Vitamin B6-Respondern, mit 50% war dies bei den non-responsiven Patienten seltener der Fall. In vorangehenden Studien zeigte sich ebenfalls als initiales Leitsymptom in den meisten Fällen eine Linsenluxation selbst oder eine der Linsenluxation häufig vorangehende hochgradige Myopie (Mudd et al. 1985). Daher
- Eine Einschränkung der Aussagekraft des Vergleiches von Symptom-Prävalenzen innerhalb verschiedener Studienkollektive ergibt sich durch die vernachlässigte unterschiedliche Altersverteilung innerhalb der Kollektive, da sich die Symptome in typischen Altersklassen bevorzugt entwickeln. Unterschiedliche Diagnosekriterien und Untersuchungsverfahren bezüglich der klinischen Symptome können ebenfalls Einfluss auf das Ergebnis nehmen. In zukünftigen Studien sollte deswegen die Festlegung einheitlicher Kriterien
- Die in verschiedenen Studien angegebenen Prävalenzwerte der Linsenluxation vermitteln den Eindruck, dass sich bei der großen Mehrheit unbehandelter HCU-Patienten eine Linsenluxation entwickelt (Kluijtmans et al. 1999, Mudd et al 1985, Orendac et al. 2000). Es ist jedoch zu berücksichtigen, dass es sich hierbei um eine Überrepräsentation handelt, da nur Patienten mit diagnostizierter HCU in der Auswertung Berücksichtigung fanden. Daher sollte ein normaler ophthalmologischer Befund niemals ein HCU ausschließe
- 4.2.6 Heterogenität des klinischen Bildes
- 307.Yap S, Barry-Kinsella C, Naughten ER (2001 Apr): Maternal pyridoxine non-responsive homocystinuria: the role of dietary treatment and anticoagulation. BJOG. 108, 4: 425-8
- Persönliche Daten Christina Leyendecker