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Literatur
Bifunctional Reagents for Formylglycine Conjugation: Pitfalls and Breakthroughs
Janson, Nils
;
Krüger, Tobias
;
Karsten, Lennard
;
Boschanski, Mareile
;
Dierks, Thomas
;
Müller, Kristian
;
Sewald, Norbert
In: ChemBioChem, Jg. 21 H. 24, S. 3580-3593
A homozygous missense variant of SUMF1 in the Bedouin population extends the clinical spectrum in ultrarare neonatal multiple sulfatase deficiency.
Staretz-Chacham, Orna
;
Schlotawa, Lars
;
Wormser, Ohad
;
Golan-Tripto, Inbal
;
Birk, Ohad S
;
Ferreira, Carlos R
;
Dierks, Thomas
;
Radhakrishnan, Karthikeyan
In: Molecular genetics & genomic medicine, Jg. 8 H. 9
The human and murine arylsulfatase G - Biological function and deficiency
Kowalewski, Björn
2017
A mouse model for fucosidosis recapitulates storage pathology and neurological features of the milder form of the human disease
Wolf, Heike
;
Damme, Markus
;
Stroobants, Stijn
;
D'Hooge, Rudi
;
Beck, Hans Christian
;
Hermans-Borgmeyer, Irm
;
Lüllmann-Rauch, Renate
;
Dierks, Thomas
;
Lübke, Torben
In: Disease Models & Mechanisms, Jg. 9 H. 9, S. 1015-1028
Recognition and ER Quality Control of Misfolded Formylglycine-Generating Enzyme by Protein Disulfide Isomerase
Schlotawa, Lars
;
Wachs, Michaela
;
Bernhard, Olaf
;
Mayer, Franz J.
;
Dierks, Thomas
;
Schmidt, Bernhard
;
Radhakrishnan, Karthikeyan
In: Cell Reports, Jg. 24 H. 1, S. 27-37.e4
Severe neonatal multiple sulfatase deficiency presenting with hydrops fetalis in a preterm birth patient
Schlotawa, Lars
;
Dierks, Thomas
;
Christoph, Sophie
;
Cloppenburg, Eva
;
Ohlenbusch, Andreas
;
Korenke, G. Christoph
;
Gärtner, Jutta
In: JIMD reports, Jg. 49 H. 1, S. 48-52