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Zusammenfassung
  • Ich untersuchte die Auswirkung der Phenylalanin-Fluktuation im Blut auf die kognitive, soziale und emotionale Entwicklung von 41 früh therapierten Kindern und Jugendlichen mit Phenylketonurie (PKU) im Verlauf von drei jährlichen Testungen. Es wurden 26 monatliche Vorstudien-Phe-Werte sowie 26 wöchentliche Studien-Phe-Werte zum Teil unter Sapropterintherapie ermittelt. Die kognitive Entwicklung der Teilnehmer wurde anhand des WISC-IV bzw. WAIS-IV, VLMT, ZVT, d2-R und DCS-II, die soziale und emotionale Entwicklung anhand des YSR/11-18 und CBCL/4-18 eruiert. Unter Sapropterin fiel die Phe-Fluktuation geringer und der IQ-Zuwachs im Verlauf deutlicher aus. Hier korrelierte die Vorstudien-Phe-Fluktuation signifikant mit dem IQ. Bei klassischer Diät fanden sich Hinweise auf eine niedrigere Sozialkompetenz und schlechtere schulische Leistungen bei hoher Vorstudien-Phe-Fluktuation sowie Korrelationen zum VLMT, d2-R und ZVT. Signifikante Korrelationen mit der emotionalen Entwicklung blieben aus.
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