Röhl, Jasmin Alexandra: Fluktuation der Blut-Phe-Werte bei Kindern und Jugendlichen mit PKU : Auswirkungen auf die kognitive, soziale und emotionale Entwicklung. 2021
Inhalt
- Tabellenverzeichnis
- Einleitung
- Entdeckung
- Epidemiologie
- Ätiologie der Hyperphenylalaninämie
- Genetik der Phenylketonurie
- Klassifikation der Hyperphenylalaninämie
- Symptome unbehandelter PKU
- Symptome früh behandelter PKU
- Pathophysiologie der zerebralen Funktionsstörungen
- Maternales Phenylketonuriesyndrom
- Diagnostik
- Therapie
- Therapieindikation
- Diät
- Diätfortführung im Erwachsenenalter
- Probleme der PKU-Diät
- Sapropterindihydrochlorid
- LNAA-Supplementation
- Weitere Therapieansätze
- Einfluss der Fluktuation
- Fragestellung der klinischen Studie
- Material und Methoden
- Studiendesign
- Stichprobe
- Messinstrumente
- Wechsler Intelligence Scale for Children (Deutsche Ausgabe) - Fourth Edition
- Wechsler Adult Intelligence Scale (Deutsche Ausgabe) - Fourth Edition
- Verbaler Lern- und Merkfähigkeitstest (VLMT)
- Zahlen-Verbindungs-Test (ZVT)
- Test d2-Revision (d2-R)
- Diagnosticum für Cerebralschädigung II (DCS-II)
- Fragebögen zur sozialen und emotionalen Entwicklung
- Ergebnisse
- Konkurrente Blut-Phe-Werte zu MZP 2 und 3
- Vorstudien- und Studien-Phe-Werte
- Hamburg-Wechsler-Intelligenztest
- Ergebnisse der Subskalen
- Korrelation der Gesamt-IQ-Werte mit konkurrenten Blut-Phe-Werten
- Korrelation der Subskalen mit konkurrenten Blut-Phe-Werten
- Korrelation der Subskalen mit den Vorstudien-Phe-Werten
- Korrelation der Subskalen mit den Studien-Phe-Werten und deren Fluktuation
- Zahlen-Verbindungs-Test
- Ergebnisse im Verlauf
- Korrelation der ZVT-Ergebnisse mit konkurrenten Blut-Phe-Werten
- Korrelation der ZVT-Ergebnisse mit den Vorstudien-Phe-Werten
- Korrelation der ZVT-Ergebnisse mit den Studien-Phe-Werten
- Verbaler Lern- und Merkfähigkeitstest
- Ergebnisse im Verlauf
- Korrelation mit Blut-Phe-Werten zu MZP 2 und 3
- Korrelation mit Vorstudien-Phe-Werten
- Korrelation mit Studien-Phe-Werten
- Diagnosticum für Cerebralschädigung II
- Ergebnisse im Verlauf
- Korrelation mit konkurrenten Blut-Phe-Werten
- Korrelation mit Vorstudien-Phe-Werten und deren Fluktuation
- Korrelation mit Studien-Phe-Werten und deren Fluktuation
- Test d2-Revision
- Ergebnisse im Verlauf
- Korrelation mit konkurrenten Blut-Phe-Werten
- Korrelation mit Vorstudien-Phe-Werten und deren Fluktuation
- Korrelation mit Studien-Phe-Werten und deren Fluktuation
- Child Behavior Checklist (CBCL/4-18)
- Ergebnisse im Verlauf
- Korrelation mit konkurrenten Blut-Phe-Werten
- Korrelation mit Vorstudien-Phe-Werten und deren Fluktuation
- Korrelation mit Studien-Phe-Werten und deren Fluktuation
- Fragebogen für Jugendliche (YSR/11-18)
- Diskussion
- Einfluss der Blut-Phe-Werte
- Einfluss der konkurrenten Blut-Phe-Werte
- Einfluss der Vorstudien-Phe-Werte
- Einfluss der Studien-Phe-Werte
- Vergleich beider Therapiearme
- Fazit
- Abkürzungsverzeichnis
- Lebenslauf
- Danksagung