Go to page

Bibliographic Metadata

Restriction-Information
  •  The document is publicly available on the WWW
Links
  • Social Media
     
     Share
  • Reference
  • IIIF
Files
Classification
Zusammenfassung
  • Das Early-Growth-Response-Gen (EGR-2) kodiert für einen Trans-kriptionsfaktor, der für die Myelinisierung im peripheren Nervensystem eine wichtige Rolle spielt. EGR-2-Mutationen führen zu erblichen Neuropathien. EGR-2-defiziente Mäuse zeigen ausgeprägte Atemstörungen. In der dieser Studie wurde die Assoziation zwischen dem EGR-2 und OSAS untersucht. Hierzu wurden 58 Patienten mit OSAS und 60 gesunde Kontrollen auf das Vorliegen von Mutationen im EGR-2 mittels PCR-basierender Genseqenzierung untersucht. In der OSAS-Gruppe wurden keine Mutationen in EGR-2 gefunden. In der Kontrollgruppe wurden zwei Patientinnen identifiziert, die einen seltenen, stummen Polymorphismus im kodierenden Bereich des EGR-2 tragen. Die Allelfrequenz beträgt in der Kontrollgruppe 1,6 %. Es wurde somit der Nachweis erbracht, dass es keine Assoziation zwischen EGR-2 und dem obstruktiven Schlaf-Apnoe-Syndrom gibt. Darüber hinaus werden in der vorliegenden Arbeit eine Reihe von weiteren Kandidatengenen aufgezeigt.
Stats
  • The PDF-Document has been downloaded 8 times.