Congenital disorder of glycosylation Ib (CDG-Ib)

Titelaufnahme

Titel
Congenital disorder of glycosylation Ib (CDG-Ib)
Verfasser
Hasilik, Martin
Betreuer
Harms, Erik
Erschienen
2001
Sprache
Englisch
Dokumenttyp
Dissertation
Schlagwörter (DE)
Congenital Disorders of Glycosylation / N-Glykosylierung / Phosphomannose Isomerase / Phosphomannomutase / Galaktosämie / Fructosämie
URN
urn:nbn:de:hbz:6-55689686973

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Zusammenfassung

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) sind eine Gruppe hereditärer Störungen der N-Glykosylierung. Gemeinsames Charakteristikum dieser Multisystemerkrankungen ist eine psychomotorische Retardierung. Eine Ausnahme bildet das im Rahmen dieser Arbeit entdeckte CDG-Ib. Hauptmerkmal dieser rezessiv vererbten Erkrankung ist eine exsudative Enteropathie. Eine mentale Retardierung tritt nicht auf. Neben dem Nachweis einer signifikant reduzierten Aktivität der Phosphomannose Isomerase (PMI), die zum vollständigen Fehlen von proteingebundenen Oligosacchariden führt, konnte gezeigt werden, dass die diätetische Substitution von Mannose eine wirksame Therapie darstellt. Weiterhin konnten 22 Fälle mit Phosphomannomutase (PMM) Defizienz (CDG-Ia) und 13 bislang ungeklärte CDG diagnostiziert werden. Der Vergleich mit Galaktosämie, hereditärer Fructoseintoleranz, Alkoholabusus und verschiedenen hepatischen Erkrankungen zeigte zum Teil den CDG ähnliche Elektrophoresemuster von Serumtransferrin.

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