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- TitleGenomische Amplifikationen und Koamplifikationen in ZNS-Tumoren
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- LanguageGerman
- Document typeDissertation (PhD)
- Keywords (DE)
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Zusammenfassung
Die molekulare Grundlage der Entstehung solider ZNS-Tumoren ist nicht endgültig geklärt. Eine genomische Veränderung in der Tumorigenese liegt in der Amplifikation bestimmter DNA-Abschnitte. Für manche Tumoren stellt der Amplifikationsstatus spezifischer Gene einen prädiktiven Faktor bezüglich Tumorprogression und Therapieansprechen dar. Ziel der Arbeit war die Häufigkeit von Ko-/Amplifikationen auf 2p24 und 5p15 in soliden Hirntumoren zu untersuchen. Diese Genregionen beeinflussen Proliferation, Alterungsprozesse und neuronale Entwicklung. In 1/7 embryonalen Tumoren konnten signifikante Amplifikationen von MYCN sowie Koamplifikation von DDX1 und NAG quantifiziert werden. In 13/37 Tumoren fanden sich Amplifikationen auf 5p15.33. Erstmals wurden signifikante hTERT- und Irx1-Amplifikationen in Tumoren des ZNS nachgewiesen. Die pathogenetische Relevanz und prognostische Bedeutung dieser Genveränderungen bleibt Untersuchungen an einem größeren Kollektiv und auf Expressionsebene vorbehalten.
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