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Zusammenfassung
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Durch Amplifikation und Heteroduplexanalyse von Exonabschnitt 11.12 im BRCA1-Gen wurde die Allelhäufigkeit und Verteilung für das Nukleotid 3667 bestimmt. Durch eine Änderung des Nukleotid 3667 von Adenin nach Guanin entstehen zwei Protein-Isoformen, 1183-Lys und 1183-Arg. Das Vorliegen dieser zwei BRCA1-Haplotypen wurde durch die Restriktionsanalyse bestätigt. Die Verteilung der beiden BRCA1-Hyplotypen in der Gruppe familiärer Brustkrebs (n= 153) und in der Gruppe sporadischer Brustkrebs (n= 29) wurde mit der Kontrollgruppe (n= 386) verglichen. Die Allelverteilung in der Gruppe sporadischer Brustkrebs zeigte keinen signifikanten Unterschied zur Kontrollgruppe (X²=0,12). Die seltenere BRCA1-Isoform kam jedoch in der Gruppe der Risikofamilien signifikant häufiger vor (X²=12,37). Demnach korreliert die seltenere Isoform mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko. Dies könnte auf einen funktionellen Unterschied der Protein-Isoformen hinweisen und müsste genauer in weiteren Studien untersucht werden.

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