Inhalt

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   Widmung
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   1 Einleitung
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   2 Methodik
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  3 Das Fetale Alkohol-Syndrom (FAS)
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   3.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   3.2 Historie
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   3.3 Epidemiologie
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   3.4 Pathogenese
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   3.5 Symptomatik
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  3.6 Diagnostik
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   3.6.1 Majewski-Score
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   3.6.2 4-Digit-Diagnostic-Code
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   3.6.3 Fetal Alcohol Syndrome Questionnaire – FASQ
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   3.6.4 S3-Leitlinie zur Diagnostik des FAS
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   3.7 Therapie
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   3.8 Prognose
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  4 Übersicht: Symptomatik genetischer Erkrankungen
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   4.1 Dysmorphiemerkmale
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   4.2 Organfehlbildungen
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   4.3 Wachstum, Intellekt, Motorik, Sprache, Verhalten
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  5 Von der Arbeit ausgeschlossene Krankheitsbilder
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   5.1 Chromosom 15q-Duplikations-Syndrom (15qDS)
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   5.2 Distale Trisomie 10q (DT10q)
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   5.3 Miller-Dieker-Syndrom (MDS)
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   5.4 Ring-Chromosom 6 (RC6)
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   5.5 Trisomie 18 (T18)
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  6 Genetisch bedingte Differenzialdiagnosen des FAS
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  6.1 Aarskog-Scott-Syndrom
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   6.1.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.1.2 Historie
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   6.1.3 Epidemiologie
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   6.1.4 Pathogenese
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   6.1.5 Symptomatik
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   6.1.6 Diagnostik
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   6.1.7 Therapie
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   6.1.8 Prognose
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   6.1.9 Gegenüberstellung: ASS und FAS
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  6.2 Blepharophimosis-Ptosis-Epikanthus-inversus-Syndrom (BPES)
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   6.2.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.2.2 Historie
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   6.2.3 Epidemiologie
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   6.2.4 Pathogenese
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   6.2.5 Symptomatik
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   6.2.6 Diagnostik
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   6.2.7 Therapie
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   6.2.8 Prognose
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   6.2.9 Gegenüberstellung: BPES und FAS
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  6.3 CHARGE-Syndrom (CS)
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   6.3.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.3.2 Historie
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   6.3.3 Epidemiologie
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   6.3.4 Pathogenese
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   6.3.5 Symptomatik
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   6.3.6 Diagnostik
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   6.3.7 Therapie
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   6.3.8 Prognose
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   6.3.9 Gegenüberstellung: CS und FAS
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  6.4 Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS)
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   6.4.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.4.2 Historie
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   6.4.3 Epidemiologie
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   6.4.4 Pathogenese
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   6.4.5 Symptomatik
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   6.4.6 Diagnostik
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   6.4.7 Therapie
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   6.4.8 Prognose
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   6.4.9 Gegenüberstellung: CdLS und FAS
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  6.5 Dubowitz-Syndrom (DS)
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   6.5.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.5.2 Historie
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   6.5.3 Epidemiologie
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   6.5.4 Pathogenese
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   6.5.5 Symptomatik
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   6.5.6 Diagnostik
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   6.5.7 Therapie
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   6.5.8 Prognose
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   6.5.9 Gegenüberstellung: DS und FAS
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  6.6 Feingold-Syndrom (FS)
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   6.6.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.6.2 Historie
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   6.6.3 Epidemiologie
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   6.6.4 Pathogenese
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   6.6.5 Symptomatik
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   6.6.6 Diagnostik
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   6.6.7 Therapie
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   6.6.8 Prognose
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   6.6.9 Gegenüberstellung: FS und FAS
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  6.7 FG-Syndrom (FGS)
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   6.7.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.7.2 Historie
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   6.7.3 Epidemiologie
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   6.7.4 Pathogenese
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   6.7.5 Symptomatik
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   6.7.6 Diagnostik
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   6.7.7 Therapie
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   6.7.8 Prognose
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   6.7.9 Gegenüberstellung: FGS und FAS
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  6.8 Floating-Harbor-Syndrom (FHS)
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   6.8.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.8.2 Historie
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   6.8.3 Epidemiologie
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   6.8.4 Pathogenese
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   6.8.5 Symptomatik
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   6.8.6 Diagnostik
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   6.8.7 Therapie
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   6.8.8 Prognose
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   6.8.9 Gegenüberstellung: FHS und FAS
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  6.9 Geleophysische Dysplasie (GD)
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   6.9.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.9.2 Historie
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   6.9.3 Epidemiologie
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   6.9.4 Pathogenese
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   6.9.5 Symptomatik
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   6.9.6 Diagnostik
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   6.9.7 Therapie
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   6.9.8 Prognose
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   6.9.9 Gegenüberstellung: GD und FAS
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  6.10 Hallermann-Streiff-Syndrom (HSS)
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   6.10.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.10.2 Historie
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   6.10.3 Epidemiologie
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   6.10.4 Pathogenese
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   6.10.5 Symptomatik
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   6.10.6 Diagnostik
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   6.10.7 Therapie
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   6.10.8 Prognose
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   6.10.9 Gegenüberstellung: HSS und FAS
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  6.11 Kabuki-Syndrom (KS)
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   6.11.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.11.2 Historie
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   6.11.3 Epidemiologie
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   6.11.4 Pathogenese
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   6.11.5 Symptomatik
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   6.11.6 Diagnostik
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   6.11.7 Therapie
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   6.11.8 Prognose
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   6.11.9 Gegenüberstellung: KS und FAS
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  6.12 Kampomele Dysplasie (KD)
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   6.12.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.12.2 Historie
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   6.12.3 Epidemiologie
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   6.12.4 Pathogenese
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   6.12.5 Symptomatik
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   6.12.6 Diagnostik
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   6.12.7 Therapie
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   6.12.8 Prognose
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   6.12.9 Gegenüberstellung: KD und FAS
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  6.13 Mikrodeletions-Syndrom 22q11 (MDS22q11)
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   6.13.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.13.2 Epidemiologie
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   6.13.3 Historie
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   6.13.4 Pathogenese
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   6.13.5 Symptomatik
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   6.13.6 Diagnostik
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   6.13.7 Therapie
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   6.13.8 Prognose
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   6.13.9 Gegenüberstellung: MDS22q11 und FAS
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  6.14 Noonan-Syndrom (NS)
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   6.14.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.14.2 Historie
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   6.14.3 Epidemiologie
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   6.14.4 Pathogenese
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   6.14.5 Symptomatik
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   6.14.6 Diagnostik
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   6.14.7 Therapie
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   6.14.8 Prognose
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   6.14.9 Gegenüberstellung: NS und FAS
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  6.15 Okulodentodigitale Dysplasie (ODDD)
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   6.15.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.15.2 Historie
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   6.15.3 Epidemiologie
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   6.15.4 Pathogenese
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   6.15.5 Symptomatik
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   6.15.6 Diagnostik
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   6.15.7 Therapie
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   6.15.8 Prognose
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   6.15.9 Gegenüberstellung: ODDD und FAS
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  6.16 Peters-Plus-Syndrom (PPS)
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   6.16.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.16.2 Historie
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   6.16.3 Epidemiologie
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   6.16.4 Pathogenese
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   6.16.5 Symptomatik
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   6.16.6 Diagnostik
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   6.16.7 Therapie
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   6.16.8 Prognose
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   6.16.9 Gegenüberstellung: PPS und FAS
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  6.17 Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS)
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   6.17.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.17.2 Historie
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   6.17.3 Epidemiologie
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   6.17.4 Pathogenese
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   6.17.5 Symptomatik
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   6.17.6 Diagnostik
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   6.17.7 Therapie
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   6.17.8 Prognose
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   6.17.9 Gegenüberstellung: RTS und FAS
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  6.18 SHORT-Syndrom (SS)
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   6.18.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.18.2 Historie
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   6.18.3 Epidemiologie
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   6.18.4 Pathogenese
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   6.18.5 Symptomatik
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   6.18.6 Diagnostik
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   6.18.7 Therapie
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   6.18.8 Prognose
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   6.18.9 Gegenüberstellung: SS und FAS
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  6.19 Silver-Russell-Syndrom (SRS)
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   6.19.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.19.2 Historie
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   6.19.3 Epidemiologie
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   6.19.4 Pathogenese
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   6.19.5 Symptomatik
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   6.19.6 Diagnostik
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   6.19.7 Therapie
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   6.19.8 Prognose
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   6.19.9 Gegenüberstellung: SRS und FAS
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  6.20 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)
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   6.20.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.20.2 Historie
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   6.20.3 Epidemiologie
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   6.20.4 Pathogenese
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   6.20.5 Symptomatik
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   6.20.6 Diagnostik
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   6.20.7 Therapie
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   6.20.8 Prognose
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   6.20.9 Gegenüberstellung: SLOS und FAS
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  6.21 Williams-Beuren-Syndrom (WBS)
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   6.21.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.21.2 Historie
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   6.21.3 Epidemiologie
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   6.21.4 Pathogenese
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   6.21.5 Symptomatik
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   6.21.6 Diagnostik
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   6.21.7 Therapie
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   6.21.8 Prognose
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   6.21.9 Gegenüberstellung: WBS und FAS
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  6.22 3-M-Syndrom (3MS)
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   6.22.1 Definition, Einteilung, Klassifikation
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   6.22.2 Historie
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   6.22.3 Epidemiologie
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   6.22.4 Pathogenese
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   6.22.5 Symptomatik
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   6.22.6 Diagnostik
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   6.22.7 Therapie
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   6.22.8 Prognose
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   6.22.9 Gegenüberstellung: 3MS und FAS
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   7 Zusammenfassung
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   8 Diskussion
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   Abkürzungsverzeichnis
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   Tabellenverzeichnis
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   Literaturverzeichnis
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   Anhang
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   Danksagung