Rahden, Andreas: Qualitätsentwicklung in der Diagnostik Y-chromosomaler Mikrodeletionen : das internationale Qualitätskontrollprogramm der European Academy of Andrology und des European Molecular Genetics Quality Network. 2005
Inhalt
- 1 Einleitung
- 1.1 Historischer Rückblick
- 1.2 Genetische Grundlagen
- 1.3 Grundlagen der Andrologie
- 1.3.1 Die Spermatogenese
- 1.3.2 Terminologie der Spermiogramm Befunde
- 1.3.3 Männliche Infertilität
- 1.3.3.1 Idiopathische Infertilität
- 1.3.3.2 Germinalzellaplasie (Sertoli Zell Only Syndrom)
- 1.3.3.3 Spermatogenesearrest
- 1.3.3.4 Kryptorchismus
- 1.3.3.5 Varicozele
- 1.3.3.6 Aneuploidien
- 1.3.3.7 Strukturelle Chromosomenanomalien
- 1.3.4 Assistierte Fertilisierungstechniken
- 1.4 Das Y Chromosom
- 1.5 Die „Male specific region of the Y chromosome “(MSY)
- 1.6 Die AZF Region
- 1.7 Gene der MSY
- 1.8 Deletionen in der AZF Region
- 1.8.1 Deletionen in AZFa
- 1.8.2 Deletionen in AZFb
- 1.8.3 Deletionen in AZFb/c
- 1.8.4 Deletionen in AZFc
- 1.9 Deletionsentstehung in der MSY
- 1.10 Die Prävalenz der Mikrodeletionen
- 1.11 Der prognostische Wert der Analyse der Deletionen des Y Chromosoms
- 1.12 Die Polymerasekettenreaktion (PCR)
- 1.13 Die Qualitätskontrolle in der Molekulargenetik
- 1.13.1 Das European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)
- 1.13.2 Das externe Qualitätskontrollprogramm für Y chromosomale Mikrodeletionen
- 1.13.3 Laboratory guidelines for the molecular diagnosis of Y chromosomal microdeletions
- 1.14 Zielsetzung und Aufgaben
- 2 Methoden
- 2.1 Materialbeschreibung
- 2.2 DNA Proben und Bewertungsmaßstab im EQAS 2000 und 2002
- 2.2.1 DNA Proben
- 2.2.2 Bewertungsmaßstab der Genotypisierung
- 2.2.3 Bewertungsmaßstab der Laborberichte
- 2.2.4 Teilnehmer am EQAS 2000 und 2002
- 2.2.5 Die Bewertung der Laborergebnisse und Berichte
- 2.3 Zur Auswertung vorliegende Berichte
- 3 Ergebnisse
- 3.1 Genotypisierung
- Jahn KO 10.2
- 3.1.2.3 Proben mit AZFb Deletion
- 3.1.2.4 Proben mit AZFc Deletion
- 3.1.2.5 Proben mit AZFb+c Deletion
- 3.1.3 Vergleich der Laboratorien
- 3.2 Berichte
- 3.2.1 Grundsätze der Berichterstellung
- 3.2.2 Verwaltungsdaten, Laboridentifikation, Probenidentifikation, Signatur der Berichte und Patientenidentifikation
- 3.2.3 Beschreibung der Methodik des molekulargenetischen Tests
- 3.2.4 Interpretation der Ergebnisse der Genotypisierung
- 3.3 Zusammenfassung
- 4 Diskussion
- 4.1 Bewertung der Qualität und Zuverlässigkeit der Laborergebnisse in der Diagnostik Y chromosomaler Mikrodeletionen
- 4.1.1 Die Deletionsdiagnostik in AZFa
- 4.1.2 Die Deletionsdiagnostik in AZFb
- 4.1.3 Die Deletionsdiagnostik in AZFc
- 4.2 Bewertung der Qualität und Zuverlässigkeit der Laborberichte in der Diagnostik Y chromosomaler Mikrodeletionen
- 4.3 Der Vergleich des EQAS für Y chromosomale Mikrodeleltionen zu anderen EQAS molekulargenetischer Erbkrankheiten
- 4.4 Die genetische Beratung bei positivem Befund
- 4.5 Die Bedeutung des EQAS für die molekulargenetische Diagnostik Y chromosomaler Mikrodeletionen
- 5 Literaturverzeichnis
- 6 Danksagung
- 1
- 7 Tabellarischer Lebenslauf